Läs mer om Svenska Turnerföreningen här

Turners syndrom är en medfödd genetisk avvikelse där en X-kromosom helt eller delvis saknas. Det påverkar flickor och kvinnor och kan ge ett brett spektrum av fysiska och medicinska utmaningar. Diagnosen drabbar cirka en av 2 500 flickor, men är fortfarande relativt okänd, både bland allmänheten och inom vården.

Symtomen påverkar individer olika
Malin Eriksson, ordförande i Svenska Turnerföreningen, berättar att symtomen kan yttra sig på många olika sätt och påverkar varje individ olika. Vanliga fysiska tecken är kortväxthet, nedsatt fertilitet och en ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar – men diagnosen kan också innebära kognitiva utmaningar, framför allt inom matematik och rumslig förmåga.

Här kan du läsa mer om symtomen

– Även om Turners syndrom kan upptäckas redan vid födseln får många flickor och kvinnor sin diagnos långt senare i livet. Vägen dit kan präglas av osäkerhet, bristande förståelse och uteblivet stöd från både vård och skola – många lever därför länge med symtom utan att förstå vad de beror på, säger hon. Det kan vara en lättnad att få ett svar, men också en tuff resa att navigera i vad diagnosen innebär.

Stora kunskapsluckor inom skola och vård
Personer med Turners syndrom har i regel en normal livslängd, men det krävs enligt Malin ofta återkommande medicinska kontroller och insatser – något som ställer krav på både individen och omgivningen.
– Det finns stora kunskapsluckor, inte minst inom vården. Många upplever att de inte blir tagna på allvar, eller att de måste utbilda sin omgivning själva. Det är därför Svenska Turnerföreningen är så viktig.

Läs mer om deras viktiga arbete här!

Svenska Turnerföreningen bildades 1990 och har sedan dess vuxit till att bli en central aktör för personer som lever med Turners syndrom i Sverige. Föreningen anordnar läger, temadagar och andra evenemang för att ge stöd och öka förståelsen för diagnosen. Genom att arbeta nära vårdpersonal, forskare och andra organisationer kämpar föreningen för att förbättra vården och uppmärksamma de utmaningar som drabbade kvinnor står inför.

– Vi vill nå ut till fler som lever med Turners syndrom och vara ett stöd i vardagen – både för den som har diagnosen och för anhöriga. Många vet inte att vi finns, och det vill vi ändra på. Vi erbjuder gemenskap, erfarenhetsutbyte och kunskap – men vårt viktigaste mål är att se till att ingen ska behöva känna sig ensam i sin diagnos, avslutar hon.

Bli medlem eller stötta deras arbete här

Nevisense är framtagen av medicinteknikbolaget SciBase och är baserad på mer än 20 år av akademisk forskning vid Karolinska Institutet i Stockholm. Den icke-invasiva teknologin kombinerar AI med EIS (elektrisk impedans spektroskopi) för att ge objektiv information som hjälper hudläkare och andra vid kliniskt beslutsfattande. Nevisense är en produktplattform med möjlighet att adressera flera olika applikationsområden och idag adresserar den upptäckt av malignt melanom, icke-melanom hudcancer och bedömning av hudens barriärfunktion.

– SciBase har som målsättning att med vår avancerade teknologi Nevisense ge läkare lösningar för tidig upptäckt av melanom som kan leda till förbättrade patientresultat. Vi fortsätter att öka Nevisense närvaro på marknaden, för att ytterligare öka patienters tillgång till vår point-of-care-teknologi som möjliggör tidigast möjliga upptäckt av melanom, som i ett tidigt stadie nästan är 100 % botbart, säger Pia Renaudin, VD för SciBase.

Hudläkargruppen som samarbetspartner
På Hudläkargruppen i Stockholm har man lång erfarenhet av att arbeta med hudcancerscanning och ser stora fördelar med vad den nya teknologin Nevisense innebär för kliniken och deras patienter.

– På Hudläkargruppen är vi dedikerade till att ge våra patienter och läkare de resurser som behövs för att öka förståelsen, förebygga samt bota hudcancer. Vi har länge legat i framkant när det gäller innovation, och ser fram emot att kunna förstärka dessa möjligheter ytterligare med hjälp av Nevisense, säger Margareta Frohm Nilsson, VD Hudläkargruppen överläkare och specialist i Dermatologi samt docent vid hudkliniken, Karolinska universitetssjukhuset.

En investering för livet
Vår banbrytande teknologi för hudcancerscanning kommer vara av stor vikt i framtiden för patienter att upptäcka melanom i tid, anser Pia Renaudin. Hon menar att det är en förhållandevis liten investering för något som har så stor betydelse.

– Vi hoppas att vi genom vår nya teknologi med Nevisense, avancerade analyser och ökad tillgänglighet kan få fler till att gå på årliga kontroller av misstänkta födelsemärken, avslutar hon.

Övervikt och relaterade hälsoproblem har blivit en global epidemi som påverkar miljontals människor över hela världen. Detta till trots råder det fortfarande en stor brist på effektiva lösningar för viktnedgång – och forskning visar att åtta av tio personer som gått på enbart diet återgår till sin tidigare vikt efteråt. Behovet av ett nytt angreppssätt för att tackla överviktens många utmaningar är således stort och svaret kan finnas i form av svenska Yazen.

–  Vi behandlar vikt med hjälp av läkemedel och tar ett helhetsgrepp kring problemet. Genom medicinen infinner sig ett lugn där behovet att hetsäta minskar och du har en kontinuerlig dialog med allt från dietister till tränare. Du får oftast svar inom en dag eller snabbare , vilket är som natt och dag jämfört med den traditionella vården, förklarar Daniel Küng.

Vill du veta mer?

En skräddarsydd plan
Som pionjär inom digital vård och medicinsk överviktsbehandling erbjuder Yazen en unik och holistisk metod för att hjälpa människor att bryta den frustrerande cykeln av viktuppgång och viktnedgång. Med en kombination av medicinsk expertis, individanpassade behandlingsplaner och moderna läkemedel tar Yazen itu med övervikten från alla tänkbara aspekter.

Processen börjar med en grundlig utvärdering med ett flertal frågor för att bedöma om Yazens tjänst är lämplig för dig. Därefter tas blodprov för att samla in hälsodata och viktiga värden – och för att skapa en skräddarsydd behandlingsplan specifikt anpassad efter dina mål och behov.

–  Slutligen möts du av Yazens breda specialistteam där du har kontinuerlig dialog med din läkare, din dietist som hjälper dig med en balanserad kost, psykologen för att hantera eventuella underliggande faktorer som kan påverka din vikt. Tränaren designar ett skräddarsytt träningsprogram som passar din fysik och hjälper dig att nå dit du vill, berättar Martin Carlsson, mångårig överläkare, forskare, docent och chefsläkare.

–  Det är få människor i Sverige som verkligen förstått hur revolutionerande det här är. För första gången kan obesitas behandlas effektivt utan att kräva operation. Tidigare har bieffekterna av fetma behandlats; diabetes genom att sänka blodsockret, blodtryck genom blodtryckssänkande och liknande. Det har dock inte varit möjligt att göra med grundorsaken – vikten. Det kan vi göra nu, och det är revolutionerande.

Att kunna behandla folk som tidigare inte har kunnat hjälpas är särskilt tillfredsställande, menar Martin. Även om de får ett modernt läkemedel för att gå ner i vikt innebär viktresan att möjligheten finns att kunna bli av med tidigare mediciner.

 –  Som följd av att ha gått ner i vikt minskar ofta smärtor i kroppen, många kan minska eller sluta med mediciner mot högt blodtryck, blodfetter eller antidepressiva. Det är helt revolutionerande det som Yazen gör.

Här kan du läsa mer om Yazen

Fått livet tillbaka
Linda Sedenborg är en av många patienter som anslutit till Yazens tjänst. Hon berättar att hon alltid varit överviktig, men att det blev påtagligt värre i samband med att hon fick barn – och 2014 var hon som allra störst på 150 kilo. Efter en genomförd gastric sleeve-operation gick hon därefter ner hela 50 kilo men gick lika snabbt upp igen. 

–  Trots att jag skötte mig, kört alla dieter, tränat väldigt bra. Det var väldigt psykiskt påfrestande, säger hon.

I samband med att ha fått föregångaren till det nuvarande läkemedlet utskrivet av sin läkare kom hon i kontakt med Yazen via en grupp på sociala medier. Hon berättar att frågorna var många och att hon från början ställde sig mycket kritisk – men att det var värt att chansa för att se om det funkade. 

–  De mediciner som Yazens läkare föreslog var billigare än de som jag tidigare haft, så det var enkelt att välja det istället. Därefter har det rullat på i en himla fart och jag trivs hur bra som helst, mår kanon och tycker väldigt mycket om min läkare, psykolog och tränare.

Linda berättar att hon ofta ser tillbaka på hur resan såg ut för henne och många andra som varit överviktiga. Från landstinget blev hon bedömd som överviktig och fick en sleeve-operation med två inbokade återbesök. Därefter var återkopplingen sval och åtgärderna få – och uppföljningar av prover och eventuella vitaminbrister var icke existerande.

–  Nu har jag verkligen koll. Yazen fångar upp mig om jag har något som är lite ”off” och om jag gått upp lite och känner att psyket fått sig en törn blir jag snabbt omhändertagen och betryggad. Det är fantastiskt bra. 

Idag väger Linda 95,6 kilo, det lägsta hon någonsin vägt i vuxen ålder. Hon berättar själv att hon hänger med i mer, har mer energi och känner att hon blommat ut extra.

–  Min man säger att det är som natt och dag. Jag började i oktober 2022 så det går väldigt fort. Vissa går ner ännu snabbare i vikt men det är inte det jag är ute efter, utan en hållbar lösning och inte det klassiska jojjo-bantandet som jag varit med om tidigare.

–  Allt som allt känner jag att jag fått livet tillbaka och att man verkligen ler med ögonen igen. För det är jag evigt tacksam.