Kornelia föddes 2019 och redan under sitt första levnadsår märkte familjen att något var fel. Vid tio månaders ålder fick hon ett krampanfall som vården först tolkade som en vanlig feberkramp. Men föräldrarna kände att det inte stämde.
– Vi visste innerst inne att något var galet, men blev ofta avfärdade som oroliga föräldrar, berättar mamma Sandra.
Det var först när fler symtom visade sig, bland annat vita hudförändringar, som utredningen gick vidare. När Kornelia var två och ett halvt år fick hon diagnosen TSC efter en magnetröntgen. Föräldrarna beskriver beskedet som både en chock och en lättnad.
– På ett sätt var det skönt att äntligen få en förklaring. Vi var glada att hon inte hade fått några men efter sitt stora krampanfall, säger pappa Henrik.
En vardag med ständig oro
I dag lever Kornelia med lindrig epilepsi kopplad till sin sjukdom. Anfallen är korta, men oförutsägbara, och påverkar hela familjens vardag.
– Vi vill inte begränsa henne mer än nödvändigt, men måste alltid vara beredda. Om hon klättrar i träd eller leker högt upp finns rädslan att hon ska få ett anfall, säger Sandra.
– Samtidigt vill vi inte ta ifrån henne glädjen i att vara ett barn som andra.
Trots oron försöker familjen skapa en så normal vardag som möjligt. I skolan har personalen varit engagerad och satt ihop ett stödteam kring Kornelia för att hon ska få den hjälp hon behöver.
– Hon fungerar bra och hänger med i undervisningen, men blir ibland trött och kan behöva vila. Skolan har varit väldigt förstående, säger Henrik.
Glädje och styrka i gemenskapen
Föräldrarna beskriver Kornelia som en känslosam och omtänksam tjej som älskar att dela med sig till andra. Men diagnosen har också lett till nya utmaningar, både praktiska och känslomässiga.
Ett viktigt stöd har varit TSC-föreningen, som familjen gick med i kort efter diagnosen.
– När vi åkte på vårt första årsmöte i Stockholm var vi osäkra. Men det blev en av de mest positiva upplevelserna vi haft. Gemenskapen och de djupa samtalen med andra familjer var ovärderliga, säger Sandra.
– På några timmar lärde vi oss mer än på flera år med sjukvården.
Föreningen erbjuder läger för både barn, syskon och föräldrar, vilket ger utrymme att dela erfarenheter och känna att man inte är ensam.
– Det är en ödesgemenskap. Alla bär på olika historier men möts av samma förståelse, säger Henrik.
Läs mer om TSC Sveriges viktiga arbete här
Hoppet framåt
För Kornelias framtid hoppas familjen på en så vanlig skolgång som möjligt och en bättre kontroll över hennes epilepsi.
– Vi väntar på vidare behandlingar i Uppsala. Vår dröm är att hon ska bli av med sina anfall, säger Sandra.
Samtidigt betonar föräldrarna vikten av att öka kunskapen om TSC inom vården och i samhället.
– Det är en sällsynt diagnos som få känner till, men för oss är den en del av vardagen. Om kunskapen sprids kan fler familjer slippa den långa ovisshet vi gick igenom, säger Henrik.
För både Kornelia och andra barn med TSC är föräldrarnas hopp tydligt: en framtid där sjukdomen inte definierar dem, utan där de får chansen att vara just barn.
