Trots att Fabrys sjukdom ofta visar sig redan i barndomen tar det i många fall decennier innan diagnosen ställs. För de drabbade innebär det en lång resa präglad av smärta, oro – men också kampvilja och gemenskap. 

Fabrys sjukdom är en sällsynt, ärftlig och kronisk diagnos som påverkar kroppens förmåga att bryta ner vissa fetter. Det leder till inlagringar i blodkärl och organ som hjärta, njurar och nervsystem. Symtomen visar sig ofta redan i barndomen – med brinnande smärta i händer och fötter, magbesvär och nedsatt svettförmåga. Vissa patienter får veta av sin optiker att de har ett särskilt mönster på hornhinnan, andra söker för långvarig hosta som ibland misstolkas som astma. Många fabrypatienter får även hudförändringar, så kallade angiokeratomer (röda prickar), som ofta visar sig i ungdomen. 

– Många av symtomen är ospecifika och kan bero på helt andra orsaker, därför tar det ofta lång tid innan rätt diagnos ställs, berättar Mikael Oscarson, överläkare, Centrum för medfödda metabola sjukdomar och ME Endokrinologi på Karolinska Universitetssjukhuset Solna med lång erfarenhet av att behandla patienter med Fabry.
– För att kunna ställa diagnosen krävs att läkaren känner till sjukdomen och tänker tanken att det kan vara Fabry. Det viktigaste är att patienter får saklig information och tillgång till specialister. Och att släktingar testas – eftersom sjukdomen är ärftlig kan flera i familjen vara drabbade utan att veta om det. 

För både patienter och anhöriga kan ovissheten vara svår. Att leva med en sällsynt sjukdom innebär ofta att man måste bli sin egen expert – och söka svar som inte alltid finns nära till hands.  

Stefans resa – idrott, envishet och livsglädje
Stefan, 57 år, fick sin diagnos som barn. Fabry går som ett arv genom hans familj – från mormor till mamma, bror och kusiner.
– Jag såg mig länge som frisk, men när min bror gick bort vid 55 började jag inse allvaret, säger han. 

Trots påverkan på hjärta och njurar lever Stefan ett aktivt liv och arbetar heltid inom industrin.
– Jag får min behandling varannan vecka, och jag känner direkt när det är dags. Dagen efter droppet har jag en helt annan energi. Det gör enorm skillnad för min ork och min livskvalitet. 

För honom handlar livet i dag om att välja det som ger mening.
– Jag vet att jag kanske har färre år än andra, men jag har bestämt mig för att leva dem fullt ut. Jag tränar, snickrar, umgås med vänner – varje dag ska kännas vald. 

Yvonne – sexton år till diagnos
För Yvonne, som lever med stora hjärtproblem till följd av Fabry, tog det hela 16 år innan hon fick rätt diagnos.
– Jag sökte för hjärtbesvär redan vid 39, men ingen kopplade det till en ärftlig sjukdom. Först när min hjärtläkare tog hjälp av Karolinska fick jag svaret, berättar hon. 

När diagnosen väl kom föll många bitar på plats – både för henne och hennes familj.
– Jag, mina två söner, en dotter och ett barnbarn har alla diagnosen. Att det är ärftligt är tufft, men också en lättnad att veta. Då kan vi få rätt vård och förebygga skador i tid. 

Yvonne försöker leva ett så normalt liv som möjligt trots sjukdomen.
– Jag finns på listan för hjärttransplantation men inte akut nu utan i framtiden, men jag tycker inte synd om mig själv. Jag vet vart jag ska vända mig när jag behöver hjälp, och jag har bra kontakt med vården. Men när jag söker akut för till exempel mitt hjärta får jag alltid berätta för personalen vad Fabry är. 

Livsviktig behandling hotas
Behandlingen för Fabrys sjukdom ges antingen som dropp varannan vecka eller i tablettform. För många är den avgörande för att hålla sjukdomen i schack. Men nu finns oro bland patienterna över framtiden. 

– Vi som behandlas hemma vet inte om det kommer att fortsätta vara möjligt, säger Yvonne.
– När läkemedlen tas bort från högkostnadsskyddet efter årsskiftet kan möjligheten till heminfusioner tas bort. Det viktigaste är dock att alla som behöver får tillgång till läkemedlen.

För Stefan är behandlingen en tydlig del av vardagen – men också något han lärt sig att acceptera.
– Det är som att få en ny chans varannan vecka. Dagen efter droppet är jag piggare, gladare och orkar mer. Det är en påminnelse om hur viktig forskningen och vården är för oss som lever med Fabry. Det är viktigt att så många som möjligt får tillgång till behandling i ett tidigt skede innan sjukdomen leder till större organpåverkan. 

Kunskap och gemenskap gör skillnad
Fabryföreningen arbetar för att sprida information till vården och stötta drabbade familjer. För både Stefan och Yvonne är engagemanget i föreningen ett sätt att bidra.
– Vi försöker informera, dela erfarenheter och hjälpa nya medlemmar som kan vara i chock efter diagnosen, berättar Yvonne. 

Trots sjukdomens utmaningar finns det en gemensam styrka i berättelserna: att leva så fullt som möjligt, med kunskap, stöd och framtidstro. 

Vill du veta mer om Fabrys sjukdom?
Läs mer på Socialstyrelsens kunskapsdatabas