TSC är en genetisk sjukdom som orsakar små godartade tumörer i olika organ, däribland hjärnan, hjärtat, njurarna, huden och ögonen. Hos de flesta leder det till epilepsi, men sjukdomen är komplex och kan ge en rad olika symtom och följdsjukdomar. Just den komplexiteten gör att vardagen för både drabbade och anhöriga blir mycket mer än epileptiska anfall.
En oförutsägbar vardag
Hemma hos Linda är varje dag en balansgång mellan att skapa trygghet och att ge dottern möjlighet att leva ett så rikt liv som möjligt. Epileptiska anfall kan slå till när som helst – ibland flera gånger på en dag, ibland går det dagar utan något. Det innebär att familjen alltid måste vara beredd på det oförutsägbara.
– Vi försöker så mycket vi bara kan att inte begränsa livet för henne. Men anfallen kan komma när som helst och var som helst. Vi kan till exempel inte själva köra henne till skolan eftersom hon kan få ett anfall i bilen, berättar Linda.
Englas anfall ser dessutom väldigt olika ut. Det kan vara korta, intensiva där hon skriker till, får hög puls och sedan fortsätter som om inget hänt. Det kan vara tysta kramper med ryckningar i kroppen och ansiktet, eller de stora och dramatiska där hon skriker, får panik i blicken, rycker kraftigt och till slut faller ihop.
– Alltid och överallt har vi akut anfallsmedicin med oss, en akutmedicin som vi är beredda att ge om krampen inte släpper. Många gånger måste vi vara flera personer för att hjälpa henne när hon fått ett stort anfall, till exempel om det händer på toaletten. Efteråt kan hon somna tvärt – oavsett var hon befinner sig. Det är inte bara anfallet i sig som påverkar, utan även allt före och efter, säger Linda.
Stöd som gör skillnad
För att vardagen ska fungera har Engla personlig assistans dygnet runt. Det är ett stöd som inte bara ger trygghet för familjen, utan också möjlighet för henne att delta i skolan och i aktiviteter på fritiden.
– Assistenten kan vara med på promenader eller utflykter och ibland behövs två personer när vi gör större saker. Tack vare att hon har vaken assistans även på natten är det möjligt att hantera de tysta kramperna i sömnen – utan det hade det varit totalt livsfarligt, säger Linda.
Vägen till diagnos
När Engla var 14 månader fick hon sitt första epileptiska anfall. Händelsen blev startpunkten på en lång resa genom vården där flera diagnoser skulle bekräftas. Epilepsi var det första beskedet, men utredningarna fortsatte och några år senare kunde man konstatera Tuberös Skleros Komplex – och därefter autism och ADHD.
– Jag kommer ihåg första gången tydligt. Hon satt i soffan och armarna åkte ut på ett märkligt sätt. Vi filmade och när vi väl kom in till sjukhuset fick vi snabbt besked om epilepsi. Sedan tog det flera år innan man kunde konstatera TSC och därefter autism och ADHD, säger Linda.
Att få en sällsynt diagnos bekräftad tog tid, och det krävdes även specialister utanför Sverige för att till slut slå fast vilken sjukdom det handlade om.
– Det var en period av många frågor och mycket oro. Vi fick kämpa för att förstå vad som egentligen påverkade hennes utveckling. Att till slut få svar var både en lättnad och en ny start på kampen för rätt stöd, säger Linda.
Brister i vården
Att leva med TSC innebär inte bara medicinska utmaningar, utan också en ständig kontakt med vården kring risker för följdsjukdomar. Linda beskriver hur hon ofta har behövt driva på för att dottern ska få rätt vård.
– När det gäller TSC kan jag känna mig utlämnad. Jag måste lita på att vården vet vad de gör, men ofta får man kämpa hårt. Det finns experter, men då måste man som förälder själv veta vart man ska vända sig. Det är en ständig kamp för hennes rättigheter, säger Linda.
Särskilt svårt blir det i övergången från barn- till vuxenvård. Inom barnmedicinen finns ofta ett samlat ansvar, men när Engla nu är på väg in i vuxenvården splittras helhetsbilden.
– Som barn har man en läkare som håller ihop vården. Men i vuxenvården hamnar man ofta hos en allmänneurolog som kanske har en eller två patienter med TSC. Vem ser då till att man kontrollerar hjärta, njurar och andra organ? TSC kan drabba så många delar av kroppen, och risken är att ingen tar ett helhetsansvar, förklarar Linda.
En lycklig tjej – men framtiden oroar
Trots de många diagnoserna och de utmaningar de innebär beskriver Linda sin dotter som en glad och nöjd person som tycker om livet. Hon kommunicerar inte med ord, men gör sig förstådd på andra sätt.
– Engla pratar inte, men hon visar tydligt att hon är en lycklig tjej som trivs med livet. Tack och lov är det många som stannar upp och frågar om de kan hjälpa till när hon får ett anfall. Det betyder mycket, säger Linda.
Men tankarna på framtiden finns där hela tiden. Vad händer när Linda själv inte längre orkar vara den som driver frågorna framåt?
– Jag önskar att anhöriga alltid sågs som en resurs. Vi lever med våra barn och vet så mycket som kan hjälpa. Om vården och samhället verkligen såg oss som samarbetspartners hade det gjort en enorm skillnad. Min största önskan är att man skulle kunna lita på att samhället tar över när man själv inte längre kan, avslutar Linda.
