Vad är ett NIPT-test?



Tänk om fostret har en kromosomavvikelse? Det är en ganska vanlig undran hos blivande föräldrar. Den gravida har då möjlighet att göra ett NIPT-test, en ofarlig och träffsäker fosterdiagnostik som kan visa hur stor sannolikheten är för det.

NIPT står för Non Invasive Prenatal Test, alltså icke-invasivt fostertest (i motsats till fostervattens- eller moderkaksprov som är invasiva i.o.m att man sticker en nål in i livmodern).

Med hjälp av det kan man upptäcka om fostret har någon av kromosomavvikelserna trisomi 13, 18 eller 21.
Trisomier innebär att det finns tre istället för två kopior av vissa kromosomer i varje cell. Den som de flesta brukar känna till, och som är mest förekommande, är trisomi 21 som leder till Downs syndrom. Mindre vanliga är trisomierna 13 (Pataus syndrom) och 18 (Edwards syndrom) som båda orsakar grav utvecklingsstörning och svåra missbildningar.

NIPT-testet kan även visa om det finns någon avvikelse i antalet könskromosomer hos fostret.

– Det är enkelt att genomföra ett NIPT-test, allt som behövs är ett blodprov som oftast tas i armvecket. Det kan man göra redan i vecka 10+0, berättar laboratoriechefen Eva Arkblad på Life Geonomics. Sen tar det en till två veckor innan man får provresultatet.

NIPT jämfört med KUB
Gravida har länge kunnat göra ett så kallat KUB-test om de vill. Den riskfaktor som väger tyngst när det gäller kromosomavvikelser är den blivande mammans ålder. Därför är det vanligen kvinnor över 35 år som erbjuds det provet.

KUB är en förkortning för kombinerat ultraljud och biokemiskt test, alltså blodprov. Provet analyserar halten av särskilda graviditetshormoner medan ultraljudet mäter bredden på vätskespalten i fostrets nacke (nackuppklarning). Alla foster har sådan vätska, men ett tjockare skikt kan innebära att sannolikheten för en kromosomavvikelse är större.

NIPT är helt ofarligt och består alltså av enbart ett blodprov. Jämfört med KUB-testet ger det provet ett mer tillförlitligt resultat tack vare att det analyserar små delar av fostrets kromosomer i den blivande mammans blod istället för kvinnans nivå av graviditetshormoner, så som KUB-testet gör.

Vill du veta mer om fosterdiagnostik? Läs gärna här.

Tillförlitlighet
Att NIPT-testet ger ett felaktigt resultat är mycket ovanligt.

Men det är viktigt att blivande föräldrar är medvetna om att ifall ett prov visar att sannolikheten är låg för att fostret kanske har en kromosomavvikelse, så betyder det inte att den är noll, men att den är minimal. Det är endast ca 1 av 10 000 test som visar fel.

Om man tvärtom får beskedet att sannolikheten för kromosomavvikelser är hög så kan det ändå vara ett falsklarm. Alltså, att fostret trots allt inte har en kromosomavvikelse utan är helt friskt.
Men NIPT-testet är mycket träffsäkert. Det är bara i 1 av 1 000 fall som det har fel.

De gravida som får svaret att det finns en förhöjd sannolikhet för att fostret kanske har en kromosomavvikelse rekommenderas att följa upp resultatet med ett fostervattens- eller moderkaksprov. Det ger ett slutgiltigt svar.

Vid risk för en kromosomavvikelse
Skulle NIPT-testet visa på att det finns en hög sannolikhet för kromosomrubbningar, då står de blivande föräldrarna inför valet om och hur de vill gå vidare.

För att helt säkerställa resultatet så måste det, liksom vid KUB, bekräftas med invasiv provtagning, dvs antingen ett fostervattensprov eller ett moderkaksprov. Med båda de testen följer en ökad risk för missfall.

Vid fostervattensprovet sticker läkaren in en nål i livmodern (via magen) och suger ut lite vatten som innehåller celler och annan genetisk information om fostret. Även vid moderkaksprovet sticks en nål in i magen men här är det vävnad från moderkakan som sugs ut.

Det är du som bestämmer
Det är alltid du som är blivande mamma som avgör om du vill genomgå fosterdiagnostik eller inte. Det kan vara bra att prata med den som du väntar barn med och fatta ett gemensamt beslut men ibland går inte det och då bestämmer du som är gravid.

– En del kvinnor väljer att behålla barnet när de får ett avvikande resultat och andra väljer att avbryta graviditeten. Båda valen är okej, understryker Eva Arkblad från Life Genomics.

Vill man ha kvar barnet är det väsentligt att mentalt förbereda sig för att ta emot det och då även planera för en förlossning på ett specialistsjukhus eftersom vissa bebisar kan ha ett hjärtfel. Den som väntar ett barn med Downs syndrom kan dessutom kontakta Svenska Downföreningen som ger stöd och information.

Var finns NIPT-testen?
Att göra ett NIPT-test är helt frivilligt men det är inte alltid som den offentliga vården tillhandahåller det. Om möjligheten finns beror på i vilket landsting du bor.
I Blekinge tillfrågas samtliga kvinnor över 32 år om de vill ta provet. De flesta andra landsting däremot erbjuder det enbart om ett KUB-test först visat att fostret riskerar att ha någon form av kromosomförändring.

De kvinnor som inte får tillgång till NIPT i offentlig vård kan vända sig till privat sjukvård.

Kontakta gärna din barnmorska för att få veta mer.

Svensk förening för Obstetrik och Gynekologis (SFOG) riktlinjer för fosterdiagnostik med NIPT:
1. Vårdgivare som erbjuder fosterdiagnostik ansvarar för att personalen har utbildning och kompetens samt kan förmedla undersökningsresultatet på ett icke-styrande och professionellt sätt.
2. NIPT bör enbart erbjudas efter noggrann information och då man kan försäkra sig om att kvinnan har fått betänketid för att kunna göra ett informativt val. 

På fostertest.se kan du hitta din närmsta privata mottagning som erbjuder NIPT

 

Harmony NIPT analyserar fostrets DNA, vilket finns i små mängder i moderns blod under graviditeten. Just analysen av DNA gör provet mycket tillförlitligt – 99 procent av de vanligaste kromosomavvikelserna upptäcks med Harmony NIPT.

Du kan läsa mer om NIPT i 1177 Vårdguiden.