En sällsynt diagnos definieras inom EU som en sjukdom som drabbar färre än en av 2 000 personer. Trots att varje diagnos är ovanlig finns över 7 000 olika – och minst fem procent av befolkningen i världen påverkas.
Ann Nordgren, vetenskaplig sekreterare och medgrundare av Sällsyntafonden, berättar att sällsynta diagnoser förekommer i alla åldrar och omfattar en bred variation av tillstånd, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, autism, epilepsi, medfödda missbildningar, samt ärftliga former av cancer, demens, neurologiska, muskulära och lungsjukdomar.
Har du eller någon du känner en sällsynt diagnos? Läs mer här!
– Sällsynta sjukdomar är inte så ovanliga som man kan tro, men kunskapen är förvånansvärt låg – det är till exempel få som vet om att all barncancer och många former av kortväxthet klassas som sällsynta diagnoser, eller att det finns omkring 1 700 olika diagnoser som kan orsaka intellektuell funktionsnedsättning. Det som förenar diagnoserna är att de ofta saknas kunskap, rutiner och resurser inom vården, i samhället och i forskningen, och som en följd riskerar många patienter att hamna mellan stolarna, säger hon.
Miljontals lever utan rätt stöd
Hela 94 procent av de sällsynta diagnoserna saknar i dag godkända behandlingar och de flesta lever odiagnostiserade. Ann berättar att det betyder att flera hundra miljoner människor i världen lever utan mediciner, utan rätt vård och stöd från myndigheter, utan kunskap om diagnosen och utan möjlighet att träffa andra i samma situation.
– Det vill vi på Sällsyntafonden förändra. Vi främjar forskning om sällsynta diagnoser genom att dela ut stipendier och projektmedel till registrerade doktorander och seniora forskare. Fonden sprider också kunskap om sällsynta diagnoser ur ett livslångt perspektiv, via informationsträffar, evenemang, vår webbplats och genom de forskare som tilldelats medel.
Läs mer om hur Sällsyntafonden arbetar här!
Forskning driver utvecklingen
När forskningen får möjlighet att utöka kunskapen om sällsynta diagnoser kan den dessutom avslöja viktiga biologiska samband som också är relevanta för andra, mer vanliga diagnoser. Ann förklarar att forskning om sällsynta diagnoser på så sätt driver utvecklingen av nya behandlingar, inklusive genterapier och avancerad precisionsmedicin. Men att forska är dyrt – och utvecklingen går långsamt utan stöd.
– När man forskar på det sällsynta ser man ofta det som annars förbises, så med rätt kunskap är det som att man får en nyckel till ett större medicinskt mysterium. Sällsyntafonden vill inte bara finansiera forskningen – vi vill också bygga gemenskap, sprida kunskap och påverka samhället. Vi är en stark aktör som vill göra verklig skillnad för alla som lever med en sällsynt diagnos, både nu och i framtiden, avslutar hon.
Bidra till forskningen – läs mer!
