Runt om i världen lever tusentals flickor och kvinnor med Turners syndrom – en kromosomavvikelse som påverkar livet på många sätt, men som fortfarande är relativt okänd. Svenska Turnerföreningen arbetar för ökad kunskap och forskning för att sprida kunskap, skapa gemenskap och göra diagnosen synlig.
Läs mer om Svenska Turnerföreningen här
Turners syndrom är en medfödd genetisk avvikelse där en X-kromosom helt eller delvis saknas. Det påverkar flickor och kvinnor och kan ge ett brett spektrum av fysiska och medicinska utmaningar. Diagnosen drabbar cirka en av 2 500 flickor, men är fortfarande relativt okänd, både bland allmänheten och inom vården.
Symtomen påverkar individer olika
Malin Eriksson, ordförande i Svenska Turnerföreningen, berättar att symtomen kan yttra sig på många olika sätt och påverkar varje individ olika. Vanliga fysiska tecken är kortväxthet, nedsatt fertilitet och en ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar – men diagnosen kan också innebära kognitiva utmaningar, framför allt inom matematik och rumslig förmåga.
Här kan du läsa mer om symtomen
– Även om Turners syndrom kan upptäckas redan vid födseln får många flickor och kvinnor sin diagnos långt senare i livet. Vägen dit kan präglas av osäkerhet, bristande förståelse och uteblivet stöd från både vård och skola – många lever därför länge med symtom utan att förstå vad de beror på, säger hon. Det kan vara en lättnad att få ett svar, men också en tuff resa att navigera i vad diagnosen innebär.
Stora kunskapsluckor inom skola och vård
Personer med Turners syndrom har i regel en normal livslängd, men det krävs enligt Malin ofta återkommande medicinska kontroller och insatser – något som ställer krav på både individen och omgivningen.
– Det finns stora kunskapsluckor, inte minst inom vården. Många upplever att de inte blir tagna på allvar, eller att de måste utbilda sin omgivning själva. Det är därför Svenska Turnerföreningen är så viktig.
Läs mer om deras viktiga arbete här!
Svenska Turnerföreningen bildades 1990 och har sedan dess vuxit till att bli en central aktör för personer som lever med Turners syndrom i Sverige. Föreningen anordnar läger, temadagar och andra evenemang för att ge stöd och öka förståelsen för diagnosen. Genom att arbeta nära vårdpersonal, forskare och andra organisationer kämpar föreningen för att förbättra vården och uppmärksamma de utmaningar som drabbade kvinnor står inför.
– Vi vill nå ut till fler som lever med Turners syndrom och vara ett stöd i vardagen – både för den som har diagnosen och för anhöriga. Många vet inte att vi finns, och det vill vi ändra på. Vi erbjuder gemenskap, erfarenhetsutbyte och kunskap – men vårt viktigaste mål är att se till att ingen ska behöva känna sig ensam i sin diagnos, avslutar hon.
Svenska Turnerföreningen grundades 1990 och är en ideell organisation som leds av Malin Eriksson. Föreningens verksamhet är inriktad på att erbjuda stöd till personer som lever med Turners syndrom, samt deras familjer och närstående.
Föreningen anordnar bland annat läger, föreläsningar, stödgrupper och sprider information om diagnosen för att öka medvetenheten och förståelsen för Turners syndrom både inom vården och i samhället.
Läs mer på www.turnersyndrom.se.
